La maladie d’Alzheimer touche près d’un million de personnes en France. C’est un type de démence qui implique une détérioration mentale due à une dégénérescence progressive du cerveau.
On estime généralement qu’il existe deux formes de la maladie : les formes génétiques et les formes d’apparition tardive.
Une équipe de neurologues estime que les gènes homozygotes APOE4, c’est-à-dire ayant deux copies conformes, sont non seulement un facteur de risque de la forme génétique de la maladie, mais la cause principale de l’Alzheimer dans 20% des cas.
95% des patients porteurs du gène double APOE5 ont développé l’Alzheimer :
Pour arriver à ce constat, les chercheurs ont analysé les données de 3.300 patients atteints d’Alzheimer décédés et les biomarqueurs de 10.000 patients vivants atteints d’Alzheimer.
Ils ont observé que 800 des participants à l’étude présentaient deux copies du gène APOE4 et que 95 % d’entre eux avaient des niveaux élevés de plaques amyloïdes (un des marqueurs de diagnostic de l’Alzheimer) dans leur liquide cérébral à l’âge de 65 ans (soit dix plus tôt que la moyenne).
Ce qui indique que « la maladie était complètement pénétrante« chez ces patients.
Alors même que les personnes porteuses de gènes APOE4 homozygotes ne représentent que 3 % de la population mondiale, les résultats révèlent qu’entre 15 et 20 % des cas de maladies d’Alzheimer peuvent probablement être attribuables à des patients ayant deux copies de ce gène. C’est la preuve, selon l’équipe de chercheurs, que « les cas de maladies d’Alzheimer impliquant des gènes APOE4 homozygotes devraient être considérés comme un type unique d’Alzheimer, et pas seulement comme un facteur de risque« .
Mieux comprendre le rôle des gènes dans la maladie d’Azheimer
Pour l’heure, les neurologues recommandent de ne pas faire de test génétique visant à identifier la présence des deux copies d’APOE4, étant donné qu’aucun traitement n’existe : savoir que l’on est porteur ne ferait que causer de l’inquiétude. Mais les résultats de l’étude pourraient encourager l’inclusion de jeunes porteurs dans les essais cliniques, afin d’améliorer la compréhension du rôle des gènes dans le développement de la maladie.
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